베커형 근이영양증 정의, 증상, 원인 Becker Muscular Dystrophy (BMD)

베커형 근이영양증 (BMD)

Becker 베커 근이영양증(BMD)

  Becker 근이영양증 (BMD )  은 9 가지 유형의 근이영양증 중 하나입니다.이 유형은 주로 자발적인 근육에 영향을주는 유전 적 퇴행성 질환입니다. 그것은  1950 년대 에 듀센 근이영양증 (DMD) 의이 변종을 최초로 기술 한 독일 의사 Peter Emil Becker의 이름을 따서 명명되었습니다. 골밀도는 DMD와 유사하지만 자발적인 근육이 DMD에서보다 잘 기능 할 수 있습니다. 그러나 심장 근육은 DMD와 유사한 방식으로 영향을받을 수 있습니다.

BMD의 증상

  골밀도의 발병시기는 대개 어린 시절이나 청소년기이며, 그 과정은 DMD보다 느리고 예측이 어렵습니다. 전반적인 근육약화는 은 우선 엉덩이, 골반 부위, 허벅지 및 어깨의 근육에 영향을줍니다. 또한 심장근육에도 영향을 줄 수 있습니다.

BMD의 원인

  1980 년대까지는 근이영양증의 원인에 대해 알려진 바가 거의 없었습니다. 1986 년, 연구자들은 결함이 생겼을 때 (돌연변이로 알려진 문제) DMD와 BMD를 일으키는 유전자를 확인했습니다. 1987 년이 유전자와 관련된 단백질을 확인하고 디스트로핀 (dystrophin)으로 명명했습니다.

  디스트로핀 단백질은 근육 수축의 힘을 근육 세포의 내부에서 세포막으로 전달합니다. 근육 세포의 중심과 말단을 연결하기 때문에, 디스트로핀 단백질은 매우 깁니다. 한쪽 끝은 근육 내부에 연결하는 데 특화되어 있으며, 다른 한쪽 끝은 세포막에서 다양한 단백질과 연결됩니다. 

  로드 도메인이라고 불리는 긴 중간 섹션은 스펙트린 반복이라고하는 일련의 반복 단위로 구성됩니다. 단백질의 중간에있는 반복적 인 스펙 트린 단위는 두 말단을 연결하는 데 중요한 역할을하지만, 단백질은 정상보다 적은 수로 계속 기능 할 수 있습니다 (완벽하지는 않지만).

  디스트로핀은 힘 전달 역할 외에도 세포막 근처에 수많은 분자를 보유하기위한 발판을 제공합니다. 디스트로핀의 손실은 이들 분자를 옮겨 놓음으로써 그 기능이 무너지게됩니다.

  DMD 돌연변이가 기능성 디스트로핀을 만들지는 않지만 BMD를 가진 사람들은 부분적으로 기능하는 디스트로핀을 만듭니다. 

  골밀도는 주로 어머니를 통해 질병을 상속받은 남녀에 영향을줍니다. 여성은 운반 대일 수 있지만 보통 증상이 없습니다.

BMD에서 기대 수명

  질병의 증상중 심장 양상이 극히 적거나 치료를 통해 적절히 조절되는 경우, 정상 또는 거의 정상적인 수명이 기대 될 수 있습니다.