에드워드 증후군 고위험 판정, 어떻게 이해해야 할까?

1. 예기치 않은 검사 결과, 불안 속에서

임신을 확인한 후 많은 부모들은 건강한 아이를 만나기 위해 정기적으로 산전 검사를 받습니다. 하지만 검사 결과에서 "에드워드 증후군 고위험"이라는 판정을 받았을 때, 대부분의 부모들은 당혹감과 불안을 느끼게 되죠.

이 질환은 생소하지만, 실제로는 임신 중 염색체 이상으로 인해 발생하는 대표적인 유전적 질환 중 하나입니다. 하지만 "고위험"이라는 판정이 반드시 확진을 의미하는 것은 아닙니다. 그렇다면, 이 판정이 의미하는 것은 무엇이고, 어떤 추가 조치가 필요할까요?

 

이번 글에서는 에드워드 증후군이란 무엇인지, 고위험 판정이 나왔을 때의 의미, 그리고 추가 검사 및 대처 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

2. 에드워드 증후군이란?

에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 18번 삼염색체(trisomy 18) 상태에서 발생하는 유전 질환입니다.

이 질환은 신체적·정신적 발달에 심각한 영향을 미치며, 다음과 같은 특징을 가집니다.

• 자연유산 확률이 높음
• 출생 후 생존율이 매우 낮음
• 심장 기형, 소화기 문제, 신경계 이상을 동반
• 발달 지연 및 지적 장애 발생 가능

실제로 임신 초기(12주 이내)에 자연유산이 발생하는 경우가 많고, 출생하더라도 1년 이상 생존하는 경우가 매우 드뭅니다.

 

3. 에드워드 증후군 고위험 판정이란?

산전 검사에서 "고위험" 판정을 받았다는 것은 태아가 에드워드 증후군을 가질 확률이 높다는 뜻이지, 확진을 의미하는 것은 아닙니다.

보통 "고위험"이라는 결과는 산모 혈액 검사나 초음파 검사를 통해 도출됩니다.

✅ 고위험군으로 판정되는 기준

1. 산전 선별검사(쿼드 검사, 통합 검사)에서 특정 수치가 비정상적으로 나왔을 경우
2. 비침습적 산전 검사(NIPT)에서 18번 염색체 이상 가능성이 높은 경우
3. 초음파에서 태아의 신체 기형(심장 기형, 손가락 겹침 등)이 발견된 경우
4. 산모가 35세 이상으로 고령 임신일 경우

고위험 판정을 받았더라도 확진을 위해서는 반드시 추가적인 정밀 검사(양수 검사, 융모막 융모 생검 등)가 필요합니다.

 

4. 에드워드 증후군의 주요 원인

에드워드 증후군은 부모에게서 직접 유전되는 경우가 드물고, 대부분은 염색체 비분리 현상으로 인해 발생합니다.

🧬 주요 원인

1. 염색체 비분리(Chromosomal Nondisjunction)
   • 수정 과정에서 18번 염색체가 정상적으로 분리되지 않아 3개가 되는 현상
   • 전체 에드워드 증후군의 약 95%가 이 유형에 해당
2. 모자이크 형태(Mosaicism)
   • 일부 세포에서만 18번 염색체가 3개 있는 경우
   • 일반적인 에드워드 증후군보다 증상이 덜할 수 있음
3. 로버트슨 전좌(Robertsonian Translocation)
   • 드물지만 부모가 염색체 전좌을 보유한 경우 발생할 가능성이 있음

부모가 균형적 전좌를 가지고 있다면, 임신 전 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 중요합니다.

 

5. 에드워드 증후군의 주요 증상

에드워드 증후군이 있는 신생아는 여러 신체적 특징과 건강상의 문제를 동반할 가능성이 높습니다.

👶 신체적 특징

• 작은 머리와 얼굴 (소두증)
• 아래로 처진 귀
• 작은 턱과 입 (소악증)
• 손가락이 겹쳐진 형태로 주먹을 쥠
• 요정발(rocker-bottom feet) 형태의 발 구조
• 선천성 심장 기형

🏥 건강 문제

• 호흡곤란 및 삼킴 장애
• 면역력 저하로 감염 위험 증가
• 신경계 및 근골격계 이상
• 지적 장애 및 발달 지연

 

6. 에드워드 증후군 진단 방법

고위험 판정을 받았다면, 보다 정확한 확진을 위해 정밀 검사가 필요합니다.

🔬 1) 선별검사 (Screening Test)

• 쿼드 검사(Quad Test): 산모 혈액 내 단백질 및 호르몬 수치를 분석하여 위험도 예측
• 비침습적 산전 검사(NIPT): 태아 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부 확인

🧬 2) 확진검사 (Diagnostic Test)

• 양수 검사(Amniocentesis): 양수를 채취하여 태아 염색체를 직접 분석
• 융모막 융모 생검(CVS): 태반 조직을 채취하여 염색체 검사

확진 검사는 태아의 상태를 보다 정확하게 파악할 수 있는 검사이지만, 소량의 유산 위험(약 0.1~0.3%)이 동반될 수 있어 신중한 결정이 필요합니다.

 

7. 예방 및 대처 방법

에드워드 증후군을 완전히 예방할 수는 없지만, 사전 관리와 조기 진단을 통해 위험을 줄일 수 있습니다.

✅ 예방을 위한 노력

1. 임신 전 유전자 검사 및 상담 받기
2. 정기적인 산전 검사(NIPT, 초음파) 실시
3. 건강한 생활 습관 유지 (영양 섭취, 금연, 금주, 적정 체중 관리)
4. 확진 검사 후 충분한 상담을 통해 향후 계획 수립

 

8. 결론

"에드워드 증후군 고위험" 판정을 받았다고 해서 반드시 확진된 것은 아닙니다. 하지만 추가 검사를 통해 태아의 상태를 정확히 파악하는 것이 중요합니다.

 

고위험 판정을 받은 부모들은 의료진과 충분히 상담하고, 다양한 정보를 확인한 후 최선의 결정을 내리는 것이 필요합니다.

임신을 준비하거나 이미 임신 중이라면, 정기적인 검진과 건강한 생활 습관을 통해 태아의 건강을 최우선으로 고려하는 것이 가장 중요하겠습니다.